পণ্য

ম্যাপেল সিরাপ ইউরিন ডিজিজে (MSUD), ব্রাঞ্চড-চেইন 2-অক্সো অ্যাসিড ডিহাইড্রোজেনেস জটিল কার্যকলাপের উত্তরাধিকারসূত্রে ঘাটতির কারণে শরীরের তরলগুলিতে ব্রাঞ্চড-চেইন এল-অ্যামিনো (BCAA) এবং 2-অক্সো অ্যাসিড (BCOA) জমা হয়।MSUD-তে, শাখা-প্রশাখাযুক্ত যৌগগুলির মূত্রত্যাগের তাত্পর্য সম্পর্কে সামান্য তথ্য পাওয়া যায়।আমরা লিউসিন, ভ্যালাইন, আইসোলিউসিন এবং অ্যালোইসোলিউসিনের রেনাল ক্লিয়ারেন্স এবং তাদের সংশ্লিষ্ট 2-অক্সো অ্যাসিড 4-মিথাইল-2-অক্সোপেন্টানোয়েট (KIC), 3-মিথাইল-2-অক্সোবুটানোয়েট (KIV), (S)-(S-) পরীক্ষা করেছি। KMV), এবং (R)-3-methyl-2-oxopentanoate (R-KMV), ধ্রুপদী MSUD সহ 10 জন রোগীর প্লাজমা এবং প্রস্রাবের নমুনার জোড়া ব্যবহার করে (n = 63)।বিনামূল্যে BCAA এর ভগ্নাংশ রেনাল রেচন স্বাভাবিক পরিসরে ছিল (<0.5%) এবং প্লাজমা ঘনত্ব থেকে স্বাধীন।আবদ্ধ (এন-অ্যাসিলেটেড) BCAA এর নির্গমন স্বাভাবিক ছিল এবং BCAA প্লাজমা ঘনত্বের উপর উল্লেখযোগ্যভাবে নির্ভরশীল ছিল না।BCOA এর ভগ্নাংশ রেনাল রেচন ছিল KIC << KIV < R-KMV < or = S-KMV (পরিসীমা (%): KIC 0.1-25; KI V 0.14-21.3; S-KMV 0.26-24.6; R- KMV 0.1-35.9), উল্লেখযোগ্যভাবে KIC প্লাজমা ঘনত্বের সাথে সম্পর্কযুক্ত, এবং সাধারণত সম্পর্কিত BCAA এর চেয়ে বেশি।ফলাফলগুলি দেখায় যে বিনামূল্যে বিসিএএ এবং অ্যাসিলেটেড ডেরিভেটিভগুলির রেনাল নির্গমন নগণ্য।BCOA এর রেনাল রেচন, যদিও, কিছু পরিমাণে BCAA ঘনত্ব বৃদ্ধির প্রতিরোধ করে এবং এইভাবে MSUD-তে মোট BCAA পুল কমাতে অবদান রাখে।