পণ্য

রেফারেন্স হিউম্যান জিনোম সিকোয়েন্স জিনগত বৈচিত্র্য এবং মানুষের রোগের সাথে এর সম্পর্ক অধ্যয়নের জন্য মঞ্চ তৈরি করে, কিন্তু এপিজেনোমিক স্টাডিতে অনুরূপ রেফারেন্সের অভাব রয়েছে।এই প্রয়োজনীয়তা মোকাবেলার জন্য, এনআইএইচ রোডম্যাপ এপিজেনোমিক্স কনসোর্টিয়াম প্রাথমিক কোষ এবং টিস্যুগুলির জন্য মানব এপিজেনোমের সবচেয়ে বড় সংগ্রহ তৈরি করেছে।এখানে আমরা প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে উত্পন্ন 111 রেফারেন্স মানব এপিজেনোমের সমন্বিত বিশ্লেষণ বর্ণনা করি, হিস্টোন পরিবর্তনের নিদর্শন, ডিএনএ অ্যাক্সেসিবিলিটি, ডিএনএ মিথিলেশন এবং আরএনএ এক্সপ্রেশনের জন্য প্রোফাইল করা হয়েছে।আমরা নিয়ন্ত্রক উপাদানগুলির বিশ্বব্যাপী মানচিত্র স্থাপন করি, সমন্বিত কার্যকলাপের নিয়ন্ত্রক মডিউল এবং তাদের সম্ভাব্য সক্রিয়কারী এবং দমনকারীকে সংজ্ঞায়িত করি।আমরা দেখাই যে রোগ- এবং বৈশিষ্ট্য-সম্পর্কিত জেনেটিক বৈচিত্রগুলি টিস্যু-নির্দিষ্ট এপিজেনোমিক চিহ্নগুলিতে সমৃদ্ধ হয়, বিভিন্ন মানব বৈশিষ্ট্যের জন্য জৈবিকভাবে প্রাসঙ্গিক কোষের ধরন প্রকাশ করে এবং মানব রোগের আণবিক ভিত্তি ব্যাখ্যা করার জন্য একটি সংস্থান সরবরাহ করে।আমাদের ফলাফলগুলি জিন নিয়ন্ত্রণ, সেলুলার পার্থক্য এবং মানুষের রোগ বোঝার জন্য এপিজেনোমিক তথ্যের কেন্দ্রীয় ভূমিকা প্রদর্শন করে।