পণ্য

cystathionine beta-synthase (CBS) জিনের দুটি মিউটেশন পাইরিডক্সিন অ-প্রতিক্রিয়াশীল হোমোসিস্টিনুরিয়া সহ দুই জাপানি ভাইবোনের মধ্যে পাওয়া গেছে যাদের নবজাতকের সময়কালে তাদের রক্তে মেথিওনিনের মাত্রা ভিন্ন ছিল।উভয় রোগীই দুটি মিউট্যান্ট অ্যালিলের যৌগিক হেটেরোজাইগোট ছিলেন: একজনের নিউক্লিওটাইড 194 (A194 G) এ A-to-G রূপান্তর হয়েছিল যা প্রোটিনের (H65R) অবস্থানে 65-এ হিস্টিডিন থেকে আর্জিনাইন প্রতিস্থাপনের কারণ হয়েছিল, অন্যটিতে একটি ছিল নিউক্লিওটাইড 346 (G346A) এ জি-টু-এ রূপান্তর যার ফলে প্রোটিনের (G116R) অবস্থান 116-এ গ্লাইসিন থেকে আর্জিনাইন প্রতিস্থাপন হয়েছে।দুটি মিউট্যান্ট প্রোটিন আলাদাভাবে Escherichia coli-তে প্রকাশ করা হয়েছিল এবং তাদের সম্পূর্ণ অনুঘটক কার্যকলাপের অভাব ছিল।তাদের অভিন্ন জিনোটাইপ এবং প্রায় সমান প্রোটিন গ্রহণ সত্ত্বেও, এই ভাইবোনরা নবজাতকের সময়কালে রক্তে মেথিওনিনের বিভিন্ন মাত্রা দেখিয়েছিল, যা প্রস্তাব করে যে রক্তে মেথিওনিনের মাত্রা শুধুমাত্র সিবিএস জিন এবং প্রোটিন গ্রহণের ত্রুটি দ্বারা নয়, বরং এটিও নির্ধারণ করা হয়। মেথিওনিন এবং হোমোসিস্টাইন বিপাকের সাথে জড়িত অন্যান্য এনজাইমের কার্যকলাপ, বিশেষ করে নবজাতকের সময়কালে।অতএব, উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ নবজাতক যাদের ভাইবোন হোমোসিস্টিনুরিয়া আছে, এমনকি নবজাতকের গণ স্ক্রীনিংয়ে তাদের রক্তে মেথিওনিনের মাত্রা স্বাভাবিক থাকলেও, এনজাইম কার্যকলাপ বা জিন বিশ্লেষণের দ্বারা অনুসরণ করা এবং নির্ণয় করা উচিত যাতে চিকিত্সা করা যায়। ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির বিকাশ রোধ করতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু হয়।এছাড়াও, নবজাতকদের মধ্যে CBS এর ঘাটতির গণ স্ক্রীনিংয়ের জন্য একটি নতুন, আরও সংবেদনশীল পদ্ধতি তৈরি করা উচিত।